Le syndrome de Smith-Magenis

Génétiquement cette maladie s'explique par une délétion situé sur le chromosome 17, ce qui correspond à la perte d'un fragment d'ADN pouvant aller d'une seule paire de base à un grand fragment de chromosome.

Cela se traduit par un visage caractéristique, un retard de développement, des troubles cognitifs et des anomalies du comportement.

Les anomalies du visage comportent un front bombé, une bouche dite en "chapeau de gendarme", un nez plutôt épaté, des yeux profondément enfoncés ou encore des oreilles implantées de façon basse. La croissance est retardée et la taille est réduite. En ce qui concerne le retard mental, il est moyen avec un coefficient intellectuel à 50 en général. Les retards dans le developpement sont inégaux, par exemple la mémoire à long terme est bonne tandis que l'abstraction est plus limitée. En revanche, la socialisation est bonne chez la majeur partie des personnes touchées.


 

 

Créer un site gratuit avec e-monsite - Signaler un contenu illicite sur ce site